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DNA亲子鉴定中心-血友病(甲型, 乙型)

2017-03-01 12:10 作者: 来源: 本站 浏览: 我要评论 字号:

摘要: 血友病(甲型,乙型)(HemophiliaA,B)【病因及临床表现】血友病分多型,甲型血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,由FVIII基因的突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病。根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异,临床上分成重型,中型...

血友病(甲型,乙型)(HemophiliaA,B)【病因及临床表现】血友病分多型,甲型血友病是一种常见的遗传性出血性疾病,由FVIII基因的突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病。根据患者血浆凝血因子Ⅷ活性和临床表现差异,临床上分成重型,中型和轻型。患者主要临床表现为复发性关节出血及血友病性关节病,血友病性假性瘤及囊肿。乙型血友病是凝血因子Ⅸ编码基因突变导致该凝血因子功能缺陷所致的一种凝血功能障碍性遗传病。以身体负重关节、软组织及粘膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血为其典型临床特征。根据患者血浆凝血因子Ⅸ活性大小及其临床症状的差异,本病可分为重型,中型和轻型。【遗传特点及发病率】甲型血友病呈X连锁隐性遗传,发病率约为1/5000男性活婴,女性患者极为罕见,约占血友病的80%。FVIII基因存在大量不同的突变,这些突变为临床上病人表型的各种显著差异提供了遗传学基础。乙型血友病也呈X连锁隐性遗传,发病率约为男性活婴的1/30000,约占血友病的10%。

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