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DNA亲子鉴定中心-特纳综合征

2017-03-26 04:40 作者: 来源: 本站 浏览: 我要评论 字号:

摘要: 特纳综合征(Turnersyndrome)【病因及临床表现】又称先天性卵巢发育不全综合征,患者表型女性,身材矮小,成人身高约为120-140厘米,眼睑下垂,内眦赘皮,小颌,后发籍低位,颈短,50%患者有蹼颈,即颈部两侧有多余的翼状皮肤,用手拉开似鸭蹼样。乳头和...

特纳综合征(Turnersyndrome)【病因及临床表现】又称先天性卵巢发育不全综合征,患者表型女性,身材矮小,成人身高约为120-140厘米,眼睑下垂,内眦赘皮,小颌,后发籍低位,颈短,50%患者有蹼颈,即颈部两侧有多余的翼状皮肤,用手拉开似鸭蹼样。乳头和乳腺发育差,两乳头间距宽,肘外翻明显。卵巢发育不全,呈条索状,原发闭经,阴毛稀少,无腋毛,外生殖器呈幼女型。患者智力呈一般正常,有的稍差。常伴发心脏缺陷和多发性骨骼畸形,第四、第五掌骨短,第五指短而内弯。通常尿中缺乏雌激素。【遗传特点及发病率】典型核型为45,X,故又称45,X综合征。除典型的45,X,还有嵌合型以及各种结构异常的核型。约有98%的45,X胚胎在孕早期自然流产,只有2%发育异常,程度较轻者能存活。在新生女婴中的发病率约为1/5000~1/2500,一般出生后均能存活。

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