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DNA亲子鉴定之长度相同但序列不同的等位基因

2017-03-21 01:40 作者: 来源: 本站 浏览: 我要评论 字号:

摘要: 复杂重复序列,例如D21S11,包含可变的重复单位,长度相同的等位基因重复单位的排列不同。例如,STR基因座D21S11在用Prifiler Plus试剂盒进行扩增时,有四个长度均为210bp的等位基因。尽管这些等位基因因长度相同被定为“等位基因30”,但它们...

复杂重复序列,例如D21S11,包含可变的重复单位,长度相同的等位基因重复单位的排列不同。例如,STR基因座D21S11在用Prifiler Plus试剂盒进行扩增时,有四个长度均为210bp的等位基因。尽管这些等位基因因长度相同被定为“等位基因30”,但它们包含的重复单位分别是4-6-CR-12,5-6-CR-11,6-5-CR-11和6-6-CR-10,重复的形式是〔TCTA〕-〔TCTG〕-恒定区(CR)-〔TCTA〕。在这种情况下,变异的等位基因只能用序列分析检测。

重复的是应该认识到从技术的角度看等位基因内部变异并不重要。最终样本之间的匹配要对照多个基因座,而不是仅仅一个可能有序列内变异的基因座,例如D21S11。人类个体识别中所用的STR基因座大多并没有发现内部序列的变异,尤其是像TPOX、CSF1PO、D5S818、D16S539、TH01、D18S51和D7S820这些简单重复的基因座。需要切记的是我们实质上是根据测得的STR片段大小来合并等位基因,因为单个等位基因的序列分析非常耗时,而且由于STR多态性主要是片段长度的差异,测序也几乎不能提供更多的信息。

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