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DNA亲子鉴定中心-21三体综合征

2017-03-25 21:10 作者: 来源: 本站 浏览: 我要评论 字号:

摘要: 21三体综合征(唐氏综合征)(Down’ssyndrome)【病因及临床表现】 唐氏综合征,又称21-三体综合征,为染色体数目异常疾病,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。唐氏综合征胎...

21三体综合征(唐氏综合征)(Down’ssyndrome)【病因及临床表现】

唐氏综合征,又称21-三体综合征,为染色体数目异常疾病,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。唐氏综合征胎儿通常生长迟缓,有严重的头、面、心脏和肢体畸形。所有唐氏综合征患儿都有精神异常,还可伴有消化道和肌肉、骨骼畸形。

因为目前唐氏综合征还无法治疗,故只有进行早期诊断,终止妊娠,才能达到优生的目的。【遗传特点及发病率】21三体综合症是最常见的染色体病之一。其核型约92.5%为单纯三体型,源自原发性染色体不分离;4.8%为罗伯逊易位、相互易位和串连易位;其中半数源自携带者;2.7%为嵌合体,源自合子后早期卵裂时染色体的分离异常。新生儿中21三体综合征的发病率为1.5‰左右,介于1/1000-1/500之间。据估计我国目前大约有60万以上的21三体综合症患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合症患儿出生,全国每年出生的唐氏综合症患儿将达27000例左右。【常规诊断方法】目前已开展的羊水穿刺及绒毛活检仅限于高危人群,并仅能检出20%的唐氏综合征胎儿。妊娠早期母体血清标记物甲胎蛋白,游离雌三醇,绒毛膜促性腺激素等进行筛查;妊娠早期超声检查,对于产前检出唐氏综合征胎儿,防止这类胎儿的出生起到了一定作用。

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