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DNA亲子鉴定中心-13三体综合征

2017-03-04 04:40 作者: 来源: 本站 浏览: 我要评论 字号:

摘要: 13三体综合征(Patau’sSyndrome)【病因及临床表现】13三体综合征又称帕桃氏综合征(Patau综合征),患者出生时体重低,生长发育明显迟缓,智力发育差。通常小头,前额低斜,前脑发育缺陷,小眼球或无眼球,严重唇裂,并常伴有腭裂,耳低位,耳廓畸形,常...

13三体综合征(Patau’sSyndrome)【病因及临床表现】13三体综合征又称帕桃氏综合征(Patau综合征),患者出生时体重低,生长发育明显迟缓,智力发育差。通常小头,前额低斜,前脑发育缺陷,小眼球或无眼球,严重唇裂,并常伴有腭裂,耳低位,耳廓畸形,常有耳聋。约有2/3患者双手为通贯手,atd角增大,多指(趾),拇趾球部多为腓侧弓形纹,足后跟向后突出,足掌中凸呈摇椅状足,内脏畸形,极为普遍,80%以上患者有先天性心脏病(房、室间隔缺损、动脉导管微闭)、多囊肾。男性常有隐睾和阴囊畸形,女性则阴蒂肥大,多有双阴道、双角子宫、卵巢发育不全等。【遗传特点及发病率】13三体综合征主要是13号染色体多一条。患者核型主要为三体型46,XX或XY,+13,少数为嵌合型和易位型,易位型可以是新发生的,也可能是双亲之一(主要是母亲)遗传的,即双亲之一为易位携带者。当双亲之一为易位携带者时,生产患儿的风险不超过5%,因其绝大多数异常胎儿流产死亡。新生儿中的发病率约为1/7000~1/5000,女性明显多于男性。

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