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江西发现一世界首报染色体异常核型

2016-10-27 06:33 作者: 来源: 本站 浏览: 我要评论 字号:

摘要:   新华社南昌3月6日电(记者高皓亮)克日,江西井冈山大学隶属医院遗传室副主任医师李铁华研究发明白一例天下上初次陈诉的人类染色体非常核型。经中国医学遗传学国度重点尝试室专家判断,该核型被《中国人类染色体非常核型数据库》收存。   2015年8月,一名男性患者因...

  新华社南昌3月6日电(记者高皓亮)克日,江西井冈山大学隶属医院遗传室副主任医师李铁华研究发明白一例天下上初次陈诉的人类染色体非常核型。经中国医学遗传学国度重点尝试室专家判断,该核型被《中国人类染色体非常核型数据库》收存。

  2015年8月,一名男性患者因生养题目到井冈山大学隶属医院就诊,这名患者从前生养过一个男孩,他的老婆厥后多次有身却一向流产或死胎,李铁华等人对其染色体举办重复检测和筛查,确诊这名患者的3条染色体产生均衡异位、布局非常,并将其核型定名为“46,XY,t(4;6;5)(q21;q23;q35)”。

  李铁华将这一发明报送中国独一的判断机构——中国医学遗传学国度重点尝试室申请判断,经尝试室专家判断查询,《Cytogenetics Database》《Borgaonkar Online Database》《中国人类染色体非常核型数据库》均未见相干报道。今朝这一染色体核型已被收录入《中国人类染色体非常核型数据库》,编号为4134。

  李铁华先容,这一非常核型的发明,为人类染色体非常目次数据库弥补了一项空缺,为研究此类遗传性疾病的产生、成长、提防和临床诊断、治疗提供了极有代价的第一手资料和重要依据。

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