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DNA亲子鉴定中心-克氏综合征

2017-03-27 10:40 作者: 来源: 本站 浏览: 我要评论 字号:

摘要: 克氏综合征(Kleinfelter’ssyndrome)【病因及临床表现】又称先天性睾丸发育不全综合征,患者外表为男性,通常在儿童期无任何症状,青春期开始后,症状逐渐明显。身材高,四肢长,体力较弱。具有男性外生殖器,阴茎短小,小睾丸,无精子,因而不育。男性第二...

克氏综合征(Kleinfelter’ssyndrome)【病因及临床表现】又称先天性睾丸发育不全综合征,患者外表为男性,通常在儿童期无任何症状,青春期开始后,症状逐渐明显。身材高,四肢长,体力较弱。具有男性外生殖器,阴茎短小,小睾丸,无精子,因而不育。男性第二性征发育差,腋毛、阴毛稀少或无,无胡须,喉结不明显。青春期常见乳房发育似女性乳房,皮下脂肪堆积,皮肤细腻,性情体态均趋向女性化,若此期查尿时,可发现促性腺激素明显增加。患者往往在青春期症状明显时才就诊。【遗传特点及发病率】患者核型比正常男性多了一条X染色体,患者核型80%为47,XXY;约15%为嵌合型。这种异常核型发生的原因是由于亲代性细胞形成过程中性染色体不分离的结果,约40%发生于父方,60%发生于母方,可能与母亲的年龄有关,母亲年龄高的易发生。本综合征的发病率相当高,在男性新生儿中约占1/1000-1/800,在弱智学校男性中或精神病患者以及刑事收容机构的人群中约为1%,在因男性不育症而就诊的患者中,约占1/20。

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